Estudio de genoma: cuando debe realizarse

Desde aproximadamente junio del 2010, la Agencia americana de genética clínica, establece la indicación de los estudios genoma completo o de genoma completo, basados en Array de CGH o plataforma que interrogan el genoma completo, en determinados diagnósticos que hasta la fecha no sabíamos cómo manejar o diagnosticar muy bien, desde el punto de vista genético.

Estos trastornos, incluyen:

  • Los trastornos específicos del lenguaje
  • Los trastornos globales del desarrollo del espectro autista
  • Algunos casos de infertilidad o de abortos de repetición
  • El niño dismórfico, con dismorfia mayor o menor, que no sabemos enclavar en un cuadro clínico, que nos encaja en un cuadro clínico sindrómico.

genomaLa raíz de CGH, si bien parece una tecnología muy compleja, desde el punto de vista técnico, se comprende muy bien y es muy sencilla, se trata simplemente de interrogar el genoma de un individuo, que somos capaces de pintar o marcar con un fluoróforo de un determinado color e hibridarlo de manera competitiva contra el de un individuo, marcado con otro color y que sabemos que es normal.

Si uno mezcla en una proporción 1:1 dos colores, esperaría en el canal, ver siempre el mismo color.

Sin embrago si existe una desviación hacia el rojo o hacia el verde, eso nos indicara que en una determinada región del genoma del paciente, existe una pérdida o una ganancia de material genético.

Dado que el diseño del Array, nos permite profundizar en esas regiones, en las que existen ganancias o pérdidas de material genético, podremos profundizar en que genes están localizados en ese “trayecto” digamos del genoma, e intentar asociar los rasgos de nuestros pacientes, con los genes que están duplicados o delecionados en esa región.

Esto además nos permite buscar en las bases de datos de genética clínica, intentando encontrar otros pacientes, diagnosticados por otras personas y en otros centros, que tengan alteraciones genéticas similares a las que tiene nuestro paciente.

Fuente: Doctora Ana Patiño, Directora de la Unidad de Genética Clínica de la Clínica Universidad de Navarra

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