¿Por qué los científicos trabajan en la identificación de mutaciones genéticas?

Uno de los trabajos principales que llevamos a cabo en este laboratorio, es la identificación de nuevas o no descritas, mutaciones en el genoma de un individuo, de un paciente con cáncer

¿Por qué?

Es evidente y hay muchos trabajos al respecto que el genoma, los genes de los pacientes que tienen cáncer, están mutados.

¿Por qué se mutan esos genes?

cáncer2Hay muchísimas causas para ello. En algunos casos son alteraciones familiares que heredamos, en otras ocasiones es debido a factores ambientales, a nuestra alimentación, a la radiación ultravioleta, al hecho de fumar en muchos casos, sobre todo cuando hablamos del cáncer de pulmón, etc.

Pero es cierto que esas mutaciones existen. Nuestra labor es identificarlas y estudiarlas. Ver si son la causa del desarrollo de ese cáncer, y sobre todo y más importante, es poder identificarlas para que después las farmacéuticas puedan desarrollar terapias dirigidas a esas mutaciones que sirvan para curar ese cáncer que tanto nos preocupa.

Un tumor se desarrolla cuando se acumulan varias o muchas de estas mutaciones. Los cromosomas de un paciente con cáncer están alterados, bien en la secuencia, bien en el número o ambas cosas a la vez.

En los últimos veinticinco años se han hecho grandes avances en la identificación de estas mutaciones, de estos marcadores moleculares, directamente implicados en muchos de los casos con tumores muy concretos. Un gran paso fue la identificación de mutaciones en el gen HER2, sobre todo en el cáncer de mama. La identificación de esta mutación trajo consigo el desarrollo de un fármaco como es el Herceptin, que ha traído unos muy grandes beneficios en pacientes con este tipo de cáncer, con cáncer de mama que tienen esta mutación en su tumor.

cáncerEn cáncer de pulmón también se han hecho grandes avances en los últimos años, con respecto a la identificación de mutaciones génicas, como puede ser la identificación en mutaciones en el gen EGFR. Ésto ha traído consigo el desarrollo de fármacos como puede ser el Iressa, que se utiliza en aquellos pacientes en los cuales se ha identificado esta mutación en sus tumores.

Se puede hablar también en los últimos años de la tras locación en el gen ALK, que trajo consigo el desarrollo del fármaco Crizotinib, que también ha tenido beneficios muy grandes en la supervivencia de pacientes con cáncer de pulmón.

Seguimos trabajando con esto. No nos cabe duda que hay muchas más mutaciones en el genoma que están esperando que las identifiquemos y nuestra ardua labor de todos los días es poder identificarlas, poder señalarlas para tener ese marcador a quien atacar y hacer que la supervivencia de los pacientes afectados de cáncer, sea mucho más larga y con una calidad de vida muchísimo mejor.

Fuente: María Teresa Agulló, Responsable del Laboratorio de Oncología Traslacional del hospital 12 de Octubre

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