Cáncer de mama, estudios genéticos

¿Cuándo? y ¿qué? Estudios genéticos están  indicados  hacerse en caso de padecer un cáncer de mama.

Si bien la mayoría de los tumores de la mama, aproximadamente entre el ochenta y cinco y  noventa por ciento, son tumores esporádicos. Es decir afectan únicamente a la mujer más frecuentemente o al varón que padece la enfermedad, existe un número pequeño de casos, aproximadamente el diez o el ocho por ciento de las familias en que existe una herencia para el cáncer de mama. Es decir existe una susceptibilidad familiar, que puede ser estudiada genéticamente.

En los casos de cáncer de mama esporádicos, que afectan a una única persona en la familia, están indicados una serie de estudios genéticos y patológicos, que nos indican acerca del pronóstico de ese tumor, de la anatomía patológica de ese tumor, del tratamiento que es posible poner a ese tumor.

Además, en los casos de cáncer de mama familiar, que van por mutación heredada en dos genes principales, que se llaman BRCA1 and BRCA2, existe una indicación de hacer estudios genéticos cuando se cumplen una serie de criterios clínicos o de personas emparentadas en el mismo pedigrí que padecen cánceres de mama y relacionados, como pueden ser el ovario, la próstata y otros tipos de tumores.

Mujeres diagnosticadas a unas edades muy tempranas, por debajo de los cuarenta años, o bien muchos individuos en el mismo árbol familiar en que se vea que se está compartiendo ese patrimonio genético que te pone a riesgo. En ese caso, se debe acudir a la consulta de genética clínica, para establecer sus riesgos y la indicación basada en algoritmos matemáticos de que usted sea portadora de una mutación que pueda ser heredada en su familia. El establecimiento de los riesgos en usted o la indicación genética, puede poner también en alerta a otras personas de su familia, en que se puedan practicar los estudios genéticos. Y estos de resultar positivos, nos llevarán a establecer unas medidas de vigilancia, para intentar poner una vigilancia clínica concreta a cada persona de la familia, que esté adecuada a su riesgo real.

De manera que de esta forma evitaremos intervenciones no indicadas en personas que no tienen riesgo. Y podremos hacer un seguimiento mucho más estrecho y adecuado a las personas que tienen un riesgo real, incluso antes de que su tumor sea diagnosticado.

Fuente: Doctora Ana Patiño, Directora de la Unidad de Genética Clínica de la Clínica Universidad de Navarra