Diagnóstico intrauterino de malformaciones fetales

El hecho de averiguar la existencia de una anomalía anatómica en el feto, nos permitiría abordarlo como un paciente y nos permitiría en algunos casos realizar tratamientos.

Así por ejemplo, hoy día se sabe que el diagnosticar una cardiopatía congénita  en un feto antes de su nacimiento, permite programar un parto, permite atenderle de manera adecuada nada más producirse el nacimiento y se ha demostrado que la supervivencia de fetos con cardiopatías congénitas es mayor cuando el diagnóstico se hace antes del nacimiento a cuando el diagnóstico se hace posteriormente al nacimiento.

Otro ejemplo seria la posibilidad de realizar cirugía intrauterina, como ocurre en la hernia congénita diafragmática o el mielomeningocele, donde cierto tipo de cirugía o determinadas técnicas quirúrgicas intraútero, es decir trabajando u operando al feto dentro del útero materno, pues aumenta la posibilidad de supervivencia, tanto en el caso de la hernia congénita diafragmática como en el caso del mielomelingocele donde lo que vamos a conseguir es reducir las posibilidades de daño a nivel cerebral.

También por ejemplo sería un caso el diagnosticar ciertas arritmias cardiacas. La arritmia cardíaca, dependiendo del tipo que sea, puede conducir a la muerte fetal intraútero, el diagnosticar ese tipo de anomalías, nos permite administrar un fármaco a la madre que puede corregir el problema de la arritmia en el feto y evitar que este feto se nos muera.

Entre los avances que hoy día hemos ido consiguiendo en el diagnóstico, para tratar de afinar, de refinar más este diagnóstico prenatal, pues está la Resonancia magnética del feto. En los últimos cinco- diez años ha ido ganando terreno la práctica de este tipo de pruebas, que es una prueba inocua para el feto, es decir se puede realizar y no supone reacción ionizante para el mismo y por lo tanto no hay riesgos para él y en determinados casos, pues puede ayudar a afinar el problema que el feto pueda tener, a veces la ecografía nos identifica un problema, pero no es capaz de ponerle el apellido y la resonancia magnética sin embargo sí que lo consigue.

Nosotros en nuestro hospital ya vamos haciendo este tipo de pruebas también y sin duda alguna va a contribuir a mejorar nuestra capacidad en el diagnóstico de cierto tipo de anomalías anatómicas.

Y por último me gustaría señalar, que dentro de lo que hoy día todavía podríamos hablar futurible, porque se está investigando y está en fase de investigación y todavía no se ha implementado en la práctica clínica, señalar la posibilidad, que ya está abierta al diagnóstico prenatal de cierto tipo de malformaciones cromosómicas, llámese Síndrome de Down u otro tipo de alteraciones cromosómicas evitando la amniocentesis.

¿Cómo podemos realizar ésto?

Pues básicamente a partir de la identificación de células fetales en una muestra de sangre materna, hoy en día sabemos que de cada “x” volumen de sangre materna, existe un número de células fetales que pueden ser identificadas y procesadas.

Y de esta manera determinar la existencia de cierto tipo de alteraciones cromosómicas, de esta manera se podría evitar la realización de una amniocentesis o de una Biopsia de Corion y por lo tanto evitar el riesgo de perder el embarazo como consecuencia de este tipo de pruebas invasivas.

Fuente: Doctor Juan Luis Alcánzar, Especialista del Departamento de Ginecología y Obstetricia de la Clínica Universidad de Navarra