Síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenburg (SW) es un trastorno que se caracteriza por grados variables de sordera y defectos menores en estructuras derivadas de la cresta neural que resultan en anomalías en la pigmentación de los ojos, cabello y piel. El SW se clasifica en cuatro fenotipos clínicos y genéticos.

Causas

Con frecuencia se hereda. Investigaciones en genética indican que el gen defectuoso está localizado en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 ( los párpados no están caídos, pero la sordera es más frecuente).

Tipos

Existen cuatro tipos principales del síndrome de Waardenburg. Los tipos más comunes son el tipo I y el tipo II.

El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waardenburg-Shah) son más inusuales.

Todos ellos se dan por existir diferentes defectos en los genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden no tener nada en común con los del hijo.

Síntomas

Los síntomas pueden incluyen:

• Labio leporino (poco frecuente)
• Estreñimiento
• Sordera (más frecuente en la enfermedad de tipo II)
• Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
• Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
• Dificultad para enderezar completamente las articulaciones
• Probable disminución leve de la capacidad intelectual
• Ojos ampliamente separados (en el tipo I)
• Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello

Los tipos menos frecuentes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.

Pruebas y exámenes

Pueden incluir:

• Audiometría
• Tiempo del tránsito intestinal
• Biopsia de colon
• Pruebas genéticas

Tratamiento

No existe tratamiento específico. El tratamiento de estos pacientes tiene que ser evaluado por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra, rehabilitador oral, ortodoncista, fonoaudiólogo, cirujano plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo y, muy importante, estrecha colaboración de los padres y el entorno familiar.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Estreñimiento tan grave que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso
• Hipoacusia
• Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia
• Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible pero inusual)

Visita a su médico

La asesoría genética puede ser útil si usted tiene antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg y planea tener hijos. Solicite a su médico una audiometría si usted o su hijo presentan sordera o disminución de la audición.