El síndrome de Dravet

Hay dos aspectos fundamentales para el síndrome de Dravet, uno es el diagnostico precoz, para lo cual hay que sospecharlo clínicamente pronto y se puede confirmar con un test genético y el otro es el tratamiento multidisciplinar del niño con enfermedad de Dravet.

Y precisamente para cubrir esto, la Clínica Universidad de Navarra ha constituido la primera Unidad clínica de síndrome de Dravet en España, con el objetivo de conseguir un diagnostico temprano y también un tratamiento integral por un equipo multidisciplinar.

En ese equipo, el responsable directo del paciente es el neuropediatra, en estrecha colaboración también con el psicopedagogo, para la orientación escolar y después coordina para el bien del niño, la actuación de otros especialistas que sean necesarios, los neurofisiólogos o el médico rehabilitador o el traumatólogo si hiciera falta, el endocrinólogo infantil, cualquier especialista que tenga que intervenir en el tratamiento del niño.

Se trata de una encefalopatía epiléptica temprana de grado muy severo, que se inicia en el primer año de vida con crisis epilépticas y se sigue de una epilepsia que suele ser farmacorresistente y es una enfermedad que incide sobre el desarrollo cognitivo del niño.

Es muy difícil de tratar, hay un porcentaje mínimo de niños que quedan sin crisis a lo largo de la evolución, no obstante el hecho de poder llevar un tratamiento especializado, ha permitido acortar el número de crisis prolongadas o también si pienso ahora, en la serie de pacientes que tenemos en la Clínica Universidad de Navarra, casi el cincuenta por ciento tienen una crisis al mes o menos, que es un logro muy esperanzador para los niños con esta enfermedad.

Sabemos con seguridad que hay una serie de fármacos, que pueden empeorar las crisis en estos pacientes y por lo tanto hay que evitarlos, lo que hemos hecho en nuestra unidad, es desarrollar una cartilla para el paciente, en la que se explica de manera muy grafica, cuales son los fármacos que se pueden utilizar y cuales hay que evitar a toda costa, de manera que siendo antiepilépticos que se utilizan para otros tipos de epilepsia y son eficaces, pues no tenga la tentación de aplicarlos a estos pacientes.

Fuente: Doctora Rocío Sánchez-Carpintero, Especialista del Departamento de Pediatría de la Clínica Universidad de Navarra